FENYLOKETONURIA- jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny wynikającą z niedoboru enzymu lub nieprawidłowego jego działania (PAH- hydroksylazy fenyloalaninowej) uczestniczącego w przemianach aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny. Skutkiem tego jest wzrost stężenia fenyloalaniny w organizmie. Hiperfenyloalaninemia oraz nieprawidłowości w przemianie tyrozyny i tryptofanu wpływają na zmniejszenie syntezy głównych neuroprzekaźników, takich jak: adrenalina, noradrenalina, serotonina i dopamina. W konsekwencji ma to istotne znaczenie na nieprawidłowe przekaźnictwo i zaburzenia w układzie nerwowym.

Nagromadzona, niezmetabolizowana fenyloalanina przenika przez barierę krew-mózg, blokując jednocześnie dostęp innym aminokwasom koniecznym do prawidłowego funkcjonowania mózgu i układu nerwowego. Ponadto w nieleczonej fenyloketonurii obserwuje się obniżoną syntezę melanin, co ma wpływ na ograniczoną zdolność tych barwników przed ochroną promieni słonecznych działających na skórę. Następstwem nieleczonej choroby są poważne uszkodzenia mózgu i układu nerwowego. Choroba prowadzi do małogłowia, opóźnienia rozwoju umysłowego i psychoruchowego, zaburzeń neurologicznych (osłabienie napięcia mięśniowego, zespoły spastyczne, nadpobudliwość ruchowa, napady drgawkowe, nieregularne tiki, ataktyczny- nieprawidłowy, niezborny chód), zaburzeń zachowania i zmian skórnych (suchość, stany zapalne, wypryski) oraz wspomniane zaburzenia barwnikowe (jasna karnacja, jasne włosy). W chorobie tej wyczuwalny jest „mysi” zapach moczu. Na szczęście odpowiednie leczenie jest skuteczne w zapobieganiu powikłaniom oraz umożliwia normalny rozwój. Jego podstawą jest stosowanie przez całe życie odpowiedniej diety o niskiej zawartości fenyloalaniny. W rzadkich przypadkach konieczne jest włączenie leczenia farmakologicznego.
Największa ilość fenyloalaniny występuje w białkach o największej wartości biologicznej pochodzących z takich produktów, jak: mięso, jaja czy mleko. Całkowite usunięcie jej z diety nie jest jednak możliwe, ponieważ należy ona do aminokwasów egzogennych, niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania ustroju i takich, których organizm nie jest w stanie samemu syntetyzować (aminokwas ten bierze udział w wytwarzaniu amin biogennych, substancji barwnikowych i pośrednio w syntezie hormonów tarczycy). Białka naturalne o dużej średniej zawartości fenyloalaniny zastępuje się w diecie hydrolizatem białkowym o obniżonej zawartości fenyloalaniny lub mieszanina aminokwasów bez niej, co normalizuje jej poziom we krwi i płynach ustrojowych. Na produktach niskofenyloalaninowych znajduje się trzyliterowe oznaczenie- PKU.
Podstawowe zalecenia żywieniowe:
Nie spożywaj produktów bogatych w białko, takich jak mięso, ryby, jaja, mleko, sery i inne przetwory mleczne (w zwyczajnej diecie produkty te ciężko całkowicie wyeliminować, ale należy je znacząco ograniczyć!!!). W ich miejsce stosuj hydrolizaty białkowe o niskiej zawartości fenyloalaniny lub mieszanki aminokwasowe bez fenyloalaniny. Zalecaną dzienną dawkę rozkładaj na trzy porcje.
Codziennie spożywaj owoce i warzywa, szczególnie świeże, nieprzetworzone. Niedozwolone są nasiona roślin strączkowych (fasola, bób, soja, soczewica, groch, ciecierzyca), orzechy oraz pestki, gdyż zawierają spore ilości białka. Nie spożywaj także grzybów.
Unikaj dodatków w postaci żelatyny oraz kostek rosołowych.
Spożywaj oleje roślinne. Szczególnie polecane są: nierafinowany olej lniany i rzepakowy oraz oliwa z oliwek. Dodawaj je do potraw bezpośrednio przed spożyciem, gdyż wtedy są najbardziej wartościowe. Pamiętaj, że oleju lnianego nie wolno poddawać obróbce cieplnej. Możesz też spożywać masło.
Nie spożywaj produktów zbożowych z większą zawartością białka (szczególnie pieczywa wysokobiałkowego, z dodatkiem nasion, pestek) ze względu na sporą zawartość białka. W ich miejsce stosuj produkty niskobiałkowe, oznaczone symbolem PKU. Uzupełnienie diety mogą stanowić kasze, ryż, komosa ryżowa i ziemniaki.
Możesz jeść w umiarkowanych ilościach miód, dżem (najlepiej domowej roboty) oraz cukier. Nie zawierają one fenyloalaniny, ale ich nadmierna konsumpcja jest niekorzystna dla ogólnego stanu zdrowia. Nie spożywaj lodów na bazie mleka, śmietanki i jaj. Ciasta i ciasteczka powinny być wykonane z mąki niskobiałkowej i nie zawierać w składzie jaj oraz produktów mlecznych. Możesz też sięgnąć po produkty PKU. Pamiętaj również aby nie słodzić aspartamem oraz całkowicie wyeliminować z diety produkty w których składzie występuje ten słodzik (aspartam jest zbudowany między innymi z fenyloalaniny, która u chorego nie jest metabolizowana co może nasilać objawy).
Pamiętaj o regularnym oznaczaniu stężenia fenyloalaniny we krwi. Jest to niezbędne dla dobrania odpowiedniej diety.
Comments