Dieta w hipercholesterolemii rodzinnej

Hipercholesterolemia rodzinna należy do chorób wrodzonych, monogenowych dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący (można odziedziczyć po jednym z rodziców, a zmutowany gen znajduje się na chromosomie 19.). Obraz choroby związany jest przede wszystkim z występowaniem schorzenia w rodzinie u przynajmniej jednego z rodziców bądź krewnych.

W wyniku mutacji wątroba nie wychwytuje w sposób skuteczny cholesterolu frakcji LDL i w efekcie dochodzi do zwiększenia stężenia krążącej we krwi fakcji lipoprotein o małej gęstości (LDL). Hipercholesterolemia rodzinna związana jest z występowaniem mutacji w najczęściej obrębie genu dla receptora LDL (LDLR), a rzadziej w obrębie genu apolipoproteiny B (apoB) czy genu konwertazy proproteinowej subtylizyny (PCSK). Szacuje się, że 1:500 osób ma nieprawidłowy gen odpowiedzialny za hipercholesterolemię (jest heterozygotą), a homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna zdarza się u 1 osoby na milion.

Jak już wspomniano, istotą choroby jest zaburzenie funkcji receptorów LDL zlokalizowanych na powierzchni komórek wątroby, co w efekcie prowadzi do tego, że krew nie może być efektywnie „oczyszczana” z krążących cząsteczek cholesterolu LDL, co w konsekwencji przekłada się wzrost ryzyka gromadzenia się tzw. złego cholesterolu (LDL) w ścianach naczyń krwionośnych czy innych tkanek. Hiperchlesterolemia rodzinna jest schorzeniem genetycznym, stąd też jest nieuleczalna i wszelkie podjęte kroki w zmniejszeniu dolegliwości występujących w przebiegu tej choroby mają znaczenie w prewencji wtórnej ale i również przekładają się na zmniejszenie ryzyka rozwoju innych zaburzeń będących jej konsekwencją, szczególnie miażdżycy czy innych zaburzeń ze stronu układu krążenia.

Wyróżnia się postać heterozygotyczną i homozygotyczną:

• postać heterozygotyczna- związana jest z defektem połowy receptorów LDL; jej przebieg jest często bezobjawowy (szczególnie u dzieci i młodzieży), a objawy kliniczne choroby wieńcowej ujawniają się gł. po 40 r.ż.; do najczęstszych objawów schorzenia zalicza się: żółtaki (nagromadzenie złogów cholesterolowych w postaci grudek) ścięgien (Achillesa i/lub prostowników palców ręki, rąbek starczy rogówki, także żółte plamy (złogi cholesterolu) na skórze łokci, kolan, pośladków, na ścięgnach, wokół oczu, gł. na powiekach górnych, a także zwężenie naczyń krwionośnych czy bóle dławicowe w klatce piersiowej,

• postać homozygotyczna- prowadzi do braku (lub śladowej) aktywności receptora LDL; do najczęstszych objawów zalicza się: żółtaki skóry i w obrębie ścięgien, objawy choroby wieńcowej (zwężenie naczyń krwionośnych, niedotlenienie).

  
  

Hipercholesterolemię rodzinną rozpoznaje się na podstawie wywiadu lekarskiego i wyników badań laboratoryjnych, w tym przede wszystkim stężenia frakcji cholesterolu LDL oraz cholesterolu całkowitego (TC). Dodatkowo lekarz prowadzący może zlecić oznaczenie poziomu stężenie triglicerydów, które w przypadku rodzinnej hipercholesterolemii jest zazwyczaj prawidłowe (t.j. < 150 mg/dl).

Poziom stężenie cholesterolu całkowitego (TC) u osób z rodzinną hipercholesterolemią wynosi:

• ponad 250 mg/dl u dzieci

• ponad 300 mg/dl u dorosłych

Poziom stężenia LDL u osób z rodzinną hipercholesterolemią wynosi:

• ponad 170-200 mg/dl u dzieci

• ponad 220 mg/dl u dorosłych

W leczeniu hipercholesterolemii rodzinnej kluczowe znaczenie ma odpowiednio dobrana przez lekarza farmakoterapia, nie mniej jednak bardzo ważne jest wprowadzenie zmian w dotychczasowym sposobie żywienia celem prewencji wtórnej choroby. Pacjent powinien stosować dietę niskocholesterolową o zmodyfikowanej zawartości kwasów tłuszczowych, co ma także na celu zmniejszenie ryzyka rozwoju miażdżycy oraz chorób sercowo-naczyniowych (ChSN), które są częstym powikłaniem nieleczonej w odpowiedni sposób hipercholesterolemii rodzinnej.

Co zatem powinna obejmować dieta w hipercholesterolemii rodzinnej:

• Należy wykluczyć bądź maksymalnie ograniczyć spożywanie takich produktów jak: twarde margaryny kostkowe, miksy do smarowania, smalec, słonina, tłuste mięso (wieprzowe/wołowe), także tłusty dtrób (kaczki, gęsi), mięso i wędliny z widocznym tłuszczem, tłuste wyroby garmażeryjne, tłusta śmietana, pełnotłuste mleko (3,2% i więcej), tłuste przetwory mleczne, majonez, sosy na śmietanie i maśle, słodkie wyroby cukiernicze (ciastka, ciasteczka, pączki, faworki, drożdżówki, słodkie rogaliki, torty), lody kupne, słone przekąski (chipsy, paluszki, krakersy, precelki, orzeszki „z posypką”); masło w małych ilościach.

• Spożycie izomerów trans kwasów tłuszczowych w codziennej diecie należy ograniczyć do minimum (<1% wartości energetycznej diety); źródłem izomerów trans kwasów tłuszczowych są margaryny kostkowe/twarde, miksy do smarowania pieczywa, słodycze (czekolady ze słodkim nadzieniem, cukierki, batony, ciastka, wafelki), słodkie wyroby piekarnicze (pączki, faworki, drożdżówki, słodkie bułeczki), słone przekąski (chipsy, chrupki, krakersy, paluszki), zupy w proszku, produkty typu instant, fast-foody.

• Znacznie ograniczone w diecie powinny zostać nasycone kwasy tłuszczowe (<7% zapotrzebowania energetycznego), które w większości znajdują się gł. w smalcu, wyrobach garmażeryjnych (kiełbasy, tłuste wędliny, salceson, pasztet, boczek), zawierają je także słone przekąski (chipsy, paluszki, krakersy), dania typu instant, fast-foody, kupne słodycze czy słodkie wyroby cukiernicze.

• Tłuszcze zwierzęce (słonina, smalec, masło) powinny być zastąpione tłuszczami pochodzenia roślinnego (gł. olejem rzepakowym, olejem słonecznikowym, olejem sojowym, olejem z orzechów, olejem z wiesiołka i ogórecznika, oliwą z oliwek). Jako uzupełnienie źródła tłuszczu w jadłospisie powinny znaleźć się pestki/nasiona (słonecznika, dyni, siemienia lnianego, sezamu, Chia), migdały, orzechy (włoskie, laskowe, pecan, nerkowce), awokado.

• Podaż białka powinna dostarczać ok. 10-15% energii (o ile nie ma przeciwwskazań zdrowotnych) z uwzględnieniem chudych produktów pochodzenia zwierzęcego (głównie chude wędliny i mięso z kurczaka, indyka), białko z nasion roślin strączkowych (tolerowanych), ryby, głównie tłuste ryby morskie bogate jednocześnie w kwasy tłuszczowe omega-3 obniżające stężenie cholesterolu w surowicy krwi (łosoś, tuńczyk, makrela, śledź, sardynki), a także ryby chude (pstrąg, dorsz, tilapia, miruna, sandacz), mleko (nie więcej niż 2%) oraz chudy nabiał (jogurt naturalny, kefir, maślanka, chude twarożki, jogurt typy Skyr oraz islandzki, serek wiejski, serek grani), białko jajka.

• Spożycie węglowodanów powinno wynosić 45-50% wartości energetycznej diety (z czego <5% powinny stanowić cukry proste). Zalecanym źródłem węglowodanów są produkty z mąki pełnoziarnistej (pieczywo żytnie pełnoziarniste, razowe, graham), kasze (jęczmienna, gryczana), ryż brązowy, makarony pełnoziarniste, płatki i otręby zbożowe (owsiane, gryczane, jęczmienne, pszenne, jaglane), nasiona roślin strączkowych (soczewica, ciecierzyca, groszek, fasola, bób), świeże warzywa oraz owoce (głównie jabłka, cytrusy, owoce jagodowe: malina, truskawka, poziomka, jagoda, jeżyna). Wymienione powyżej produkty są także źródłem błonnika pokarmowego, w tym również rozpuszczalnego, który wiąże znaczne ilości kwasów żółciowych, wpływając na ich wydalanie z organizmu i tym samym obniżając poziom cholesterolu w organizmie.

• Podaż błonnika pokarmowego powinna zwiększona i wynosić co najmniej 30-35g/d z uwzględnieniem frakcji rozpuszczalnej w wodzie; zawarte w tej frakcji β-glukany wzrost lepkości treści pokarmowej, zmniejszają wychwyt cholesterolu z poziomu jelita, nasilają konwersję cholesterolu do kwasów żółciowych i hamują ich ponowne wchłanianie. Szczególnie zalecane są produkty zbożowe (owies, jęczmień), świeże owoce i warzywa, tolerowane nasiona roślin strączkowych.

• Istotnym elementem dietoterapii pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną jest zwiększenie spożycia w codziennej diecie produktów będących dobrym źródłem prozdrowotnie działających kwasów z grupy omega-3, szczególnie EPA i DHA. Ich źródłem są gł. tłuste ryby morskie (łosoś, tuńczyk, makrela, śledź), siemię lniane oraz olej lniany, orzechy włoskie i olej z nich otrzymywany. W przypadku pacjentów wymagających obniżenia stężenia trójglicerydów może być wskazana przez lekarza suplementacja EPA+DHA w ilości 2-4g/d w postaci kapsułek.

• W codziennej diecie należy uwzględnić spożycie produktów będących cennym źródłem naturalnych antyoksydantów działających prewencyjnie w przypadku dyslipidemii i konsekwencji ich występowania (np. zwiększonego ryzyka rozwoju chorób układu krążenia; przeciwutleniacze zmniejszają oksydację lipoprotein LDL, dzięki czemu obniżają ryzyko ich niekorzystnego działania na organizm). Wśród antyoksydantów należy wymienić witaminę E (nasiona, pestki, orzechy: laskowe, włoskie, migdały, płatki: owsiane, gryczane, kasze: gryczana, jęczmienna), karotenoidy obecne w żółtych, czerwonych i zielonych warzywach oraz owocach, witaminę C (aronia, czarna porzeczka, jagody, truskawki, kiwi, czerwona papryka, brukselka, brokuł, natka pietruszki, cytrusy, kiszonki), β-karoten (marchew, papryka, dynia, bataty, pomidory, natka pietruszki, jarmuż, szpinak, brokuły, brzoskwinie, morele, brzoskwinie, mango, melon).

• Korzystny efekt na profil lipidowy u osób z zaburzoną gospodarką lipidową mają sterole i stanole roślinne. Te naturalne związki hamują wchłanianie cholesterolu w jelitach, dzięki czemu dochodzi do zmniejszenia jego stężenia we krwi. Zaleca się, aby dzienne spożycie steroli/stanoli roślinnych było na poziomie 2-2,5g/d (większe ilości mogą wykazywać działania niepożądane w postaci zaburzeń wchłaniania witamin rozpuszczalnych w tłuszczach: A, D, E, K i wpływać tym samym na ryzyko ich niedoborów). Naturalnym źródłem steroli są nasiona i pestki (dyni, słonecznika, sezamu, siemienia lnianego, Chia), migdały i orzechy (włoskie, laskowe, pecan), mało przetworzone produkty zbożowe, nasiona roślin strączkowych (soczewica, ciecierzyca, groszek). Niestety zawartość fitosteroli w tych produktach jest zbyt mała aby spożycie ich wykazywało pozytywne działanie na profil lipidowy. Dlatego korzystne może być włączenie do diety produktów wzbogacanych w te związki, m.in. margaryny i produkty mleczne, gł. jogurty, stąd kupując produkty warto wybierać te wzbogacone w sterole/stanole roślinne.

• Ograniczeniu, a najlepiej eliminacji powinien ulec alkohol z racji wpływu na rozwój powikłań będących konsekwencją dyslipidemii. Podobnie wygląda kwestia z paleniem tytoniu.

• U osób z hipertriglicerydemią należy wykluczyć spożycie alkoholu, miodu, słodyczy, szczególnie tych kupnych (batony, cukierki, wafle), kupnych soków kartonowych, słodkich napojów gazowanych, fruktozy, produktów z dodatkiem syropu glukozowo-fruktozowego oraz produktów ze zwiększoną zawartością tego cukru prostego w składzie (gł. owoce: winogrona, gruszki, śliwki, arbuz) a także produktów z dużą zawartością cukrów prostych (gł. słodycze, przetworzone pieczywo, syropy dodawane do herbat). Wykluczeniu z diety powinny ulec również słodkie mleczko do kawy, dżemy, konfitury, marmolady, suszone owoce, słodzony nabiał (owocowe jogurty i maślanki, serki homogenizowane, serki wiejski z owocowym musem). Osoby z wysokim poziomem trójglicerydów powinny także unikać spożycia samych owoców, a łączyć je w posiłku razem z dobrym źródłem białka lub tłuszczu aby spowolnić wchłanianie węglowodanów (dobrym rozwiązaniem jest przygotowywanie koktajlów na bazie owoców i nabiału bądź zjedzenie owocu z garstką orzechów/pestek/nasion).

• Codzienna dieta powinna dostarczać płynów w postaci naturalnych wód mineralnych niegazowanych (jako dodatek można stosować sok z cytryny, limonki, pomarańczy, świeże listki mięty), herbat bez cukru: zielonej, ziołowych (rumianek, lipa, hibiskus, pokrzywa), czarnej, także kawy.

• Należy unikać przygotowywania dań smażonych na głębokim tłuszczu, pieczonych z dodatkiem sporej ilości tłuszczu/ponownie obsmażanych, panierowanych w bułce i jajku, grillowanych w sposób tradycyjny. Zaleca się przyrządzanie potraw poprzez gotowanie w wodzie/na parze, duszenie bez obsmażania, pieczenie w rękawie, pergaminie, folii, naczyniu żaroodpornym, grillowanie na patelni do tego przeznaczonej lub przy użyciu grilla elektrycznego.

• Ważne jest spożywanie posiłków i stałych porach, co ok. 3-4 godziny. Śniadania zaleca się spożywać do godziny od wstania, a kolację około 3 godziny przed snem.

• Należy również zadbać o aktywność fizyczną dostosowaną do indywidualnych możliwości- wskazane jest uprawianie sportu minimum 4 razy w tygodniu po 45 minut (o ile nie ma przeciwwskazań zdrowotnych).

Dieta w hipercholesterolemii rodzinnej powinna opierać się na spożyciu produktów z niską zawartością cholesterolu, większą podażą jedno- i wielonienasyconych kwasów tłuszczowych, błonnika pokarmowego, produktów zasobnych w sterole/stanole roślinne i antyoksydanty celem prewencji wtórnej choroby, w tym szczególnie zmniejszeniu ryzyka rozwoju chorób sercowo-naczyniowych, jak chociażby miażdżyca naczyń czy zawał serca.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie bądź bliskiej Ci osobie hipercholesterolemię rodzinną i nie wiesz jak prawidłowo skomponować swój jadłospis, skontaktuj się w celu umówienia wizyty i przygotowania spersonalizowanego jadłospisu.

Skontaktuj się